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台大醫院基因醫學部

世界結節關懷日 / 無家族史也可能罹病

世界結節關懷日 / 無家族史也可能罹病

5月15日是世界結節硬化症關懷日，旨在提高大眾對此罕見遺傳疾病的認識。結節硬化症（TSC）因基因突變導致多器官增生腫瘤，嚴重影響智力。雖然三分之二患者無家族史，但早期診斷與藥物治療能有效控制癲癇及併發症。目前臨床提供標靶治療與手術等選擇，強調家庭支持的重要性。今年7月也將舉行TSC世界大會，匯聚全球專家交流最新診療方案，為患者家庭帶來更多互助與希望。

2026/05/15 05:00

暖！確診罕病獲救援　他報恩進台大成同事

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24歲的昝先生在兒時約6歲左右因肚子大、生長痛被家長帶至就醫，被診斷出患有罕見疾病「高雪氏症」。讓他跟雙親衝擊甚大，所幸當時遇到了台大醫院基因醫學部團隊救治，經多次酵素替代療法、不適時調整治療方案下，昝先生順利完成治療並成長，讓他相當感念。如今的他也投入台大醫院基因醫學部的一份子、成為工作夥伴，笑說自己現在「高高壯壯、白白胖胖」。（記者：簡浩正）

2024/08/10 12:28