罕見遺傳性疾病相關報導 | 三立新聞網 SETN.COM

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罕見遺傳性疾病

心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟

心律不整恐是「法布瑞氏症」作祟

法布瑞氏症是一種罕見遺傳性疾病，主要是因為X染色體基因缺陷，使代謝醣脂質的α-GAL酵素缺乏引起許多症狀。雙和醫院心臟內科醫師林中行表示，若此酵素缺乏，醣脂質就會堆積在身體的各個器官，若堆積在神經系統就可能會造成病患感覺異常，若堆積在心臟就可能會造成心室肥大、心律不整、心臟衰竭等，若堆積在腎臟就可能會有蛋白尿，甚至腎衰竭。

2024/03/12 07:42

心臟停止20秒可能是罕病！法布瑞氏症介紹

心臟停止20秒可能是罕病！法布瑞氏症介紹

一位花東民眾日常生活健康、規律運動，卻不明原因經常昏倒，到醫院檢查心臟瓣膜沒阻塞、接受心導管也無誘發心律不整，再測試心臟啟動跟傳導功能也OK，即使做腦血管攝影、腦波檢查也全都正常。台北榮民總醫院內科部心臟內科主任余文鍾最後植入偵測心律記錄器，經過3個月終於揪出是罕病「法布瑞氏症」（Fabry disease）作祟！為了降低患者猝死風險，中華民國心臟學會發表最新診斷指引法布瑞氏症案例集FabryBo

2024/03/11 11:58