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24歲的昝先生在兒時約6歲左右因肚子大、生長痛被家長帶至就醫，被診斷出患有罕見疾病「高雪氏症」。讓他跟雙親衝擊甚大，所幸當時遇到了台大醫院基因醫學部團隊救治，經多次酵素替代療法、不適時調整治療方案下，昝先生順利完成治療並成長，讓他相當感念。如今的他也投入台大醫院基因醫學部的一份子、成為工作夥伴，笑說自己現在「高高壯壯、白白胖胖」。（記者：簡浩正）
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前2胎沒事！母生3寶「少做這篩檢」竟SMA
有一名3寶媽，前2胎出生後都有進行脊髓性肌肉萎縮症（SMA）檢測，但第3胎就沒有檢測，沒想到孩子在1歲半就發病確診SMA。醫師指出，SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，但檢測率近年卻嚴重下滑，呼籲家長可透過2方式揪出寶寶遺傳疾病，包括產前父母帶因者檢驗、產後48小時內新生兒篩檢來揪出將發病個案，及早治療。（記者：簡浩正）
2023/03/30 07:54
