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GBA61

萊伯氏先天性黑矇症

LCA患者重視早期基因診斷　治療見希望

LCA患者重視早期基因診斷　治療見希望

今年17歲的邱同學罹患萊伯氏先天性黑矇症，3歲時即發現自己有夜盲症狀，成長過程中，常因視野狹窄易與他人碰撞而產生誤會。過去由於此病是基因性視網膜退化，臨床上無藥可治，所幸隨醫藥科技進步，邱同學透過基因檢測找出缺陷基因並對症治療，手術後預後佳，開心表示未來不僅能去考駕照，也能一圓晚上看星星、賞銀河的夢想。

2022/10/14 10:30

基因性視網膜退化　醫籲及早檢測

基因性視網膜退化　醫籲及早檢測

基因性視網膜退化(Inherited Retinal Degeneration, IRD)，是一種罕見的視網膜疾病，在臨床表現上可能影響所有年齡層的人，並以不同的速度發展。基因性視網膜退化是由於負責視網膜正常功能的基因發生突變所引起的，其中一些基因突變可能會造成其他疾病，包括老年黃斑部病變、萊伯氏先天性黑矇症、斯特格氏黃斑失養症和視網膜色素病變，主要分為先天跟後天。

2022/05/12 10:00

翻轉黑白「視」界　萊伯氏先天性黑矇

翻轉黑白「視」界　萊伯氏先天性黑矇

您曾有想過上課看不清黑板字、晚上無法好好念書、不自覺撞到人、用餐時夾不到想吃的菜等等的日常生活嗎？這些再平凡不過的，對於基因性視網膜退化疾病的患者來說，都是一個困難的挑戰，也對病友與照顧者造成重大的影響。由於是早發疾病，對於好發族群如幼兒、青少年患者，因疾病導致視力模糊、視野變狹窄、夜晚視力下降等症狀，對他們的日常生活以及學習狀況產生重大的影響，讓他們失去如同正常孩子的生活。

2021/12/01 09:40