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酵素替代療法

翁兩月入院四次！原是罹罕病「法布瑞氏症

翁兩月入院四次！原是罹罕病「法布瑞氏症

今年七十多歲的陳爺爺，曾因昏厥、心臟衰竭、心律不整等因素，在短短兩個月內進出四次醫院，檢查後確診為罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，好在經過一個月的酵素替代療法治療後，成效顯著，不僅心臟衰竭的情況明顯好轉，認知功能障礙逐漸恢復、智力及生活能力大幅改善，精神和體力也變得更好，已經可以像正常人般自主生活，不需要家人照顧，而且再也沒有進過醫院。

2024/05/16 09:00

中年男突然昏倒休克　檢查竟是罕病惹禍！

中年男突然昏倒休克　檢查竟是罕病惹禍！

一名五十多歲、無肥胖及三高病史的中年男子，日前因陣發性心室頻脈昏倒休克，被緊急送往雙和醫院急診室。初步檢查後，發現該名男子並無冠狀動脈狹窄，心室卻異常肥厚，經抽血、驗尿及病理切片，確診罹患罕見遺傳疾病「法布瑞氏症」，需每半個月回診進行酵素治療，也裝上了心臟內去顫器。沒想到兩年後，該名男子還是發生房室阻斷，又因心房顫動導致心衰竭，所幸透過電燒手術治療，才慢慢恢復心臟功能。醫師指出，臨床上，心室肥厚大

2024/01/16 07:54

台灣武田　為法布瑞氏症患者而跑

台灣武田　為法布瑞氏症患者而跑

為響應每年四月的法布瑞氏症疾病月，台灣武田員工以實際行動，參與「罕」你作伙．跨「布」前行的公益活動。透過實體衛教闖關及3K路跑挑戰，體驗法布瑞氏症患者因症狀伴隨的身體不適，導致對生活造成的不便，如渦狀角膜濁斑、心室肥大病變、肢體末端疼痛等。同時醫界也共同響應，活動中邀請台北榮民總醫院心臟內科余文鍾醫師共襄盛舉，他除了表達對法布瑞氏症患者的關心，也呼籲民眾若有出現類似症狀應加強警覺，及早診斷及治療，

2023/05/14 07:49

新生兒篩檢揪出高雪氏症　早治療改善

新生兒篩檢揪出高雪氏症　早治療改善

新生兒篩檢揪出高雪氏症，提早治療大大改善症狀！中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌科蔡輔仁副校長表示，高雪氏症是一種酵素代謝異常的疾病，過去罕病診斷不易，往往延誤治療；現在透過臺灣新生兒篩檢及早發現異常，若是非神經症狀的病變，給予酵素替代療法等治療，都能大幅改善症狀，甚至期許未來有更優良的新一代治療方法。

2021/05/19 08:40