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兒童遺傳及內分泌科
新生兒篩檢揪出高雪氏症 早治療改善
新生兒篩檢揪出高雪氏症,提早治療大大改善症狀!中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌科蔡輔仁副校長表示,高雪氏症是一種酵素代謝異常的疾病,過去罕病診斷不易,往往延誤治療;現在透過臺灣新生兒篩檢及早發現異常,若是非神經症狀的病變,給予酵素替代療法等治療,都能大幅改善症狀,甚至期許未來有更優良的新一代治療方法。
2021/05/19 08:40
吃一年轉骨無效 檢查曝生長板已閉合
17歲的小偉(化名),1年前因身高問題求診,經詳細檢查後才發現小偉的骨骼生長板早已密合,已錯失生長的良機!收治案例的中國醫藥大學附設醫院兒童遺傳及內分泌科醫師王仲興指出,小偉因身高不盡理想,過去都以轉骨偏方調理身體,沒想到1-2年來竟連1公分都沒有長高,驚覺事態嚴重才轉而尋求西醫的協助。看診時,王醫師發現小偉已變聲,透過骨齡檢測竟得知早在服用轉骨偏方時生長板已密合。
2021/01/13 09:00