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翁妏謹

健保付治療費＋整合性照護實現SMA平凡夢

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罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）」病友可能連自己移動、洗漱、吃飯等，這些輕而易舉的動作都有困難，甚至也沒有呼吸的力氣！過往SMA藥物健保給付條件嚴苛，能用藥者少之又少，好消息是，自今年8月起，健保全面擴大背針與口服藥的給付範圍，讓全台約400名SMA病友皆有治療的機會，幫助病程踩煞車，重燃希望。

2024/12/27 10:00

正視脊髓性肌肉萎縮症篩檢的重要性

正視脊髓性肌肉萎縮症篩檢的重要性

脊髓性肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，簡稱SMA））是嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，患病原因通常是遺傳或基因突變，當脊髓裡面的運動神經元功能喪失，甚至萎縮壞死，患者會慢慢出現肌肉無力跟萎縮的症狀。台大醫院小兒神經科翁妏謹醫師表示，當小朋友開始肌肉無力跟萎縮，影響層面很廣泛，除了手腳沒有力氣，影響行走之外，有些小孩很早就發病，連坐起來的能力都沒有，需要一直臥床，最後連呼吸也慢

2020/11/10 03:00