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新生兒篩檢
罕病200億仍陷困境！專家籲做2事接住患者
台灣藥物經濟暨效果研究學會舉辦罕見疾病論壇。專家指出，台灣新生兒篩檢覆蓋率極高，但通報與給付審查流程冗長，易延誤治療時機。此外，針對未納入法定罕病名單的疾病，建議建立「難治疾病專家建議名單」，並將照顧者負擔等間接成本納入評估，以更精準地分配醫療資源。健保署回應，政府正透過醫療科技評估與風險分擔機制，力求在病人用藥可近性與健保財務永續間取得平衡。（記者：簡浩正）
2026/09/26 11:47
為保險延後新生兒自費篩檢 專家喊沒意義
經歷兒子差點因罕病喪命，王媽媽今（9）日呼籲新生兒父母勿為買保險拖延篩檢。醫師說，近年新生兒自費篩檢率降近3成。罕病基金會創辦人陳莉茵說，為保險而等待是沒意義的拖延。
2024/12/09 10:02
北榮龐貝氏症治療成效領先全球 獲登期刊
龐貝氏症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，患者由於無法分解肝醣，肝醣堆積在體內，也會逐漸使肌肉受損；出生後若無藥物治療，恐於1歲前死亡；，台北榮總兒童醫學部主任牛道明，研發出龐貝氏症篩檢四大指標，可以讓患者省去等待基因檢驗時間，讓符合指標的新生兒能在到院6小時內用藥，讓國內35位新生兒，避免了使用鼻胃管、坐輪椅的病程惡化，9歲的病童棠棠，現還參加游泳比賽，表現甚至超越一般學童。（記者黃仲丘）
2022/10/18 12:38
不讓他們孤單！罕病協會呼籲正視罕病
在台灣，盛行率低於萬分之一的疾病被定義為罕見疾病，雖然每一種罕病之於社會只是少數族群，但根據資料顯示，目前世界上約有7,000種罕見疾病，其總人數更突破3億人；而台灣截至109年1月，接獲通報的罕見疾病人數已達1萬6千多人，因此罕病並非少數族群，日前多家台灣的罕病協會也共同呼籲，希望社會大眾給予罕見疾病更多關注！
2022/03/17 10:40
新生兒篩檢揪出高雪氏症 早治療改善
新生兒篩檢揪出高雪氏症，提早治療大大改善症狀！中國醫藥大學兒童醫院兒童遺傳及內分泌科蔡輔仁副校長表示，高雪氏症是一種酵素代謝異常的疾病，過去罕病診斷不易，往往延誤治療；現在透過臺灣新生兒篩檢及早發現異常，若是非神經症狀的病變，給予酵素替代療法等治療，都能大幅改善症狀，甚至期許未來有更優良的新一代治療方法。
2021/05/19 08:40
樟腦傷很大！新生兒把握兩天做篩檢
新生兒先天性代謝異常疾病的症狀在嬰兒階段普遍不明顯，必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。國民健康署提醒，如果接獲篩檢疑陽性之通知，也要儘早讓寶寶接受進一步確認檢查，才能即早治療，不傷害寶寶的健康。
2020/06/08 04:45
先天性心律不整掌握黃金關鍵治療期！
「嬰兒猝死」近年來高居嬰幼兒十大死因之一，如何防範因應成為家長關心議題，基因檢測可能幫得上忙。最新一份荷蘭研究發現，導致嬰兒猝死的先天性心律不整可能與基因突變有關，由於嬰兒時期先天代謝異常疾病的症狀普遍不明顯，新生兒可透過基因檢測提早因應。利用次世代定序(NGS)技術，結合新生兒篩檢及藥物過敏的基因檢測，透過抽血可同時檢測208個基因、200種疾病。
2020/05/01 08:40
新生兒篩檢項目 「加碼」到21項！
為提升新生兒的照護品質，國民健康署於今年10月1日起全面擴大新生兒篩檢服務項目，從11項增加為21項，只要新生兒出生48小時採取微量腳跟血，就可以完成21項新生兒篩檢，民眾的自付額度不增加；雖多數疾病的發生率約在萬分之一以下，但若未經適當治療，有可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。（記者：楊晴雯）
2019/10/02 07:32
