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郭雲鼎

脊髓性肌肉萎縮症病友盼治療延續生命！

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根據統計，全台目前約有400位脊髓性肌肉萎縮症患者，發生率約一萬分之一，是嬰兒死亡率最高的疾病，臨床上也不乏出生後來不及檢測就死亡的案例。一旦發病，患者除了會因肌肉萎縮無力而喪失運動功能以外，還會影響呼吸和吞嚥功能，甚至連一個小感冒都有可能致命！好在隨著醫療科技日新月異，研究顯示，只要及早接受治療，運動功能就能明顯進步，有機會跟上一般孩童，改善發展遲緩的問題。然而，目前健保雖放寬成人給付，但仍設有

2024/06/13 10:00

前2胎沒事！母生3寶「少做這篩檢」竟SMA

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有一名3寶媽，前2胎出生後都有進行脊髓性肌肉萎縮症（SMA）檢測，但第3胎就沒有檢測，沒想到孩子在1歲半就發病確診SMA。醫師指出，SMA是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，但檢測率近年卻嚴重下滑，呼籲家長可透過2方式揪出寶寶遺傳疾病，包括產前父母帶因者檢驗、產後48小時內新生兒篩檢來揪出將發病個案，及早治療。（記者：簡浩正）

2023/03/30 07:54

2歲童不說話　打預防針揪腦發展遲緩

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2歲3個月大的阿偉平時只會ㄚㄚㄚ的發聲，甚至還不會說爸爸、媽媽、掰掰等簡單單字，平時工作繁忙的爸媽聽從長輩「男生發展比較慢」的說法，認為應該只是自己的孩子發展速度比其他小孩慢一些，只要開始上幼兒園後就可以追上同齡孩子，便不以為意。

2021/04/11 02:31

2歲兒不會說話？醫籲當心腦發展遲緩

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2歲3個月大的阿偉（化名），仍不會叫爸爸、媽媽等簡單單字，平時只會ㄚㄚㄚ的發聲，爸媽聽信長輩「男生發展比較慢」的說法，便也不以為意。直到友人介紹至小兒神經科評估後，發現阿偉的狀況為後天環境刺激不足導致的口語表達發展遲緩。所幸在專業醫療資源與親子共讀的協助下，目前阿偉已與同齡的孩子差距不大。（記者：簡浩正）

2021/03/25 06:07

藥物+行為治療　加速改善妥瑞氏症

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今年就讀國一的小宜，常常覺得嘴巴裡有異物，一直伸手到嘴裡挖，而被同儕嘲弄排擠，無可奈何只好選擇休學。原來小宜患有妥瑞氏症合併強迫症，強迫症是妥瑞氏症其中常見的共病之一，約有3成左右的比例。後來小宜開始接受藥物治療至今約三年，大幅減緩了症狀，期間也已經恢復上學，與同儕相處融洽，小宜也漸漸地回歸到正常的生活。

2017/10/26 12:50