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小兒遺傳科
SMA 擴大健保給付治療現曙光
俗話說七坐、八爬、九站立、一歲左右會走路,但對於患有脊髓性肌肉萎縮症(簡稱 SMA)的寶寶們來說,要靠著自己的力量站起來卻很困難!劉爸爸發現兩個兒子在十八個月大時都還不太會爬,雙腳肌肉彷彿沒什麼力氣,動起來很吃力,四處求醫問診後確認罹患罕見遺傳疾病SMA。多年來,透過中醫調理、老藥新用等方式介入治療,但成效有限,直到健保開放特殊藥物給付後,才終於有機會對症下藥。作為第一批受惠家屬,劉爸爸鼓勵大家不
2024/12/30 10:00
掌上明珠矮胖晚發育 恐為透納氏症
10歲左右小花(化名),很明顯地比同儕矮小又稍胖,似乎與其父母的身材比例有點差距;靠近點看,她臉上痣很多、眼瞼部位像是畫了眼線般;小兒遺傳科醫師也注意到小花的雙手手肘外翻、有漏斗胸。掄起上衣,女孩的兩乳頭也有外擴表現,且脖子看起來稍短且寬……以上描述就是典型的透納氏症候群患者!
2022/06/15 11:00
運動、飲食都正常 小孩還是長不高?
小孩想長高,運動、飲食、睡眠雖是三大重點,但還是有其他因素會影響小孩身高。中國醫藥大學附設醫院小兒遺傳科主任王仲興指出,當三歲以上小孩在運動、飲食、睡眠方面都正常,父母身高也不會太矮,甲狀腺素也都正常,但一年以上身高長不到4公分,就得考慮檢查生長激素,以了解是否因為生長激素分泌出問題。
2017/09/27 01:00